Es nuestro trabajo diario tomar decisiones, dar respuestas y establecer estrategias para problemas muy diversos. La neurología pediátrica es muy exigente, con múltiples y variados frentes de actuación, algunos muy complejos. Necesitamos organizarnos, establecer estrategias, comunicarnos entre nosotros y con Atención Temprana, Pediatría Primaria, Urgencias, Neurología y muchos otros especialistas.

Debemos dar la mejor respuesta a problemas neuropediátricos de elevada prevalencia y poca fragilidad como cefaleas recurrentes, crisis febriles, reacciones vagales, trastorno por déficit de atención, tics. Es fundamental y prioritaria la coordinación coherente del continuum asistencial entre Atención Primaria y Neuropediatría. Son necesarios protocolos consensuados para optimizar el control de estos problemas, evitando estudios complementarios innecesarios, duplicación de intervenciones y el peloteo de los pacientes entre diferentes niveles asistenciales, en beneficio del ahorro de recursos y de tiempo de los recursos humanos. El Dr Javier López Pisón desarrollará estas ideas, las reglas básicas de actuación y los protocolos que involucran a los pediatras de Atención Primaria y a los neuropediatras.

En este continuum deben incluirse las Urgencias, evitando su uso inadecuado trampeando los circuitos establecidos o mal solucionando la carencia o ineficiencia de dichos circuitos. Los neuropediatras debemos trabajar para mejorar consensuadamente con otros profesionales implicados en las urgencias neurológicas de los niños;  debemos participar en los protocolos de Urgencias en beneficio de los niños y en nuestro beneficio en el posterior seguimiento de muchos de los pacientes. El Dr Juanjo García Peñas expondrá los protocolos en los que debemos participar los neuropediatras, y su visión del tema.

Debemos dar la mejor respuesta a problemas neuropediátricos menos prevalentes y de gran fragilidad (uno a uno, aunque en su conjunto representan un alto número de pacientes) de gran impacto personal, familiar y social como son la patología tumoral, las enfermedades metabólicas, las enfermedades de la unidad neuromuscular, los trastornos medulares incluido el mielomeningocele, las epilepsias refractarias y los síndromes neurocutáneos.
Debemos tener en consideración las buenas prácticas y la medicina basada en la evidencia, y trabajar de forma consensuada con los diferentes profesionales implicados en las diferentes problemáticas: genetistas, bioquímicos, expertos en metabolismo, neonatólogos, neuropatólogos, neurofisiólogos, neurólogos…. Su cuidado, por equipos multidisciplinarios constituidos por expertos en su manejo, y empezando en algunos de ellos por el despistaje, diagnóstico y asesoramiento prenatal, reflejan, probablemente como pocas cosas, el nivel profesional y de organización sanitaria de una sociedad. El continuum asistencial en estos problemas es, además, un reto compartido entre los servicios de salud y los servicios sociales.

Para hacer bien nuestro trabajo tenemos que dar la mejor respuesta a todo ello, con excelencia y aprovechando los medios y avances bioquímicos, genéticos y de neuroimagen, y aprovechando las ventajas de la “Medicina basada en la Evidencia” (MBE), especialmente Revisiones Sistemáticas (RS) y las buenas Guías de Practica Clínica (GPC).
Debemos trabajar de forma consensuada, transdisciplinar y protocolizada, evitando la variabilidad con consensos establecidos entre todos los implicados. No puede haber mucha variabilidad entre distintos Hospitales (Madrid, Zaragoza, Albacete, Cáceres o Teruel).

En la actividad diaria las decisiones las debemos de tomar con criterios de Justicia -distribución equitativa de recursos- y de adecuada Gestión de recursos en organizaciones con recursos limitados, pero con la consideración especial que merecen las enfermedades raras y la importancia del diagnóstico con las consiguientes respuestas a familiares (y a nosotros los médicos), asesoramiento genético, diagnóstico prenatal, pronóstico y opciones de tratamiento.

El Dr Jesús Eirís desarrollará la necesidad o conveniencia (o no) de diferentes estudios genéticos bajo la perspectiva de que cualquier estudio está al alcance de todos nosotros, y los estudios indicados deben hacerse tanto a los niños de Madrid como a los de Cáceres o Teruel. Desarrollará los conceptos básicos en la indicación de los estudios genéticos, y la indicación de muchos estudios específicos: X-frágil, Prader Willi, Distrofia miotónica, Angelman, DMD/BMD, CMT1A duplicación y deleción, ataxia de Fiedreich, Catch-DiGeorge-VCF, AME, NF1, lisencefalias, holoprosencefalias y esquisencefalias, sindromes de sobrecrecimiento, Rett, epilepsias (genes SCN1A y GABRG y otros).

La Dra Angels García Cazorla hablará sobre las estrategias diagnósticas para la identificación de las enfermedades neurometabólicas ante diferentes problemas: retraso mental, TEA, afectación de primera motoneurona, unidad neuromuscular, epilepsia. Discutirá la indicación de determinaciones como CK, amonio, láctico, aminoácidos, homocisteína, ácidos orgánicos, acilcarnitinas, hormonas tiroideas, cobre, ceruloplasmina, AGCML, mucopolisacáridos, sulfitest en orina, y test de CDT o determinación de sialotransferrinas séricas, y sobre las estrategias para identificar enfermedades de los neurotransmisores y déficit de creatina cerebral. El objetivo es establecer lo que podemos y debemos hacer para identificar las enfermedades neurometabólicas, considerando que todos los niños independientemente de su lugar de residencia, deben beneficiarse de dichos estudios.

El Dr Javier González de Dios defenderá la utilidad de la MEB: ideas básicas, fuentes indispensables y trabajos que hoy los neuropediatras tenemos que conocer. Discutirá con criterios de MBE la realización de estudios sistemáticos con poca rentabilidad en número de casos identificados como estudio de síndrome X-frágil o determinación de aminoácidos en niños con retardo mental o trastorno del espectro autista.